新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，采用快速、简便、敏感的检验方法对一系列危害儿童生命健康、可导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，以便在患儿临床症状出现前，及时给予治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
我国新生儿筛查工作从20世纪80年代初开始启动，主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症2种疾病，经过20余年的发展，已取得了一定成绩。
中华人民共和国母婴保健法和实施办法对新生儿疾病筛查已立法，明确规定了疾病筛查这项工作。
1.新生儿疾病筛查方法的历史回顾1961年Guthrie发明的细菌抑制法简单、便宜、可靠，非常适合用于大规模的筛查，促进了筛查苯丙酮尿症实施。
上世纪6O年代后期，美国学者Cuttle建立了干血滤纸片测定血苯丙氨酸水平， 并将此方法用于新生儿苯丙酮尿症筛查。
自1966 年Tanaka 等应用气相色谱2质谱联用技术(gas chromatography2mass spectrometry , GC2MS) 诊断首例异戊酸血症以后,检测技术和方法不断改进。
气相色谱-质谱技术主要通过检测尿液中有机酸，对氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行辅助或鉴别诊断。
尿显色分析是一组简易筛查几种常见IMD的方法。
包括：(1) 三氯化铁试验 ：用于典型苯丙酮尿症、组氨酸血症、羟基犬尿酸尿症的筛查。
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