新疆哈萨克族和汉族非综合征型唇腭裂环境和SUMO1基因多态性的相关性研究文献综述

 2022-08-11 04:08

非综合征型唇腭裂相关环境因素的研究进展

摘要:非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip and palate,NSCLP)是一种常见的先天性畸形,在不同地区和不同人种间发生率有一定差异性。其发病原因仍然不明确。目前观点认为环境因素和基因的共同作用是导致其发病主要机制。本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、药物因素、孕妇年龄及健康状况、职业暴露等多方面总结分析了可能增加唇腭裂发生的多个环境因素,以有助于改善孕妇健康情况及生活环境,从而达到降低唇腭裂患病率的目的。

关键词:非综合型唇腭裂;环境因素;相关性

1 引言

非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip and palate,NSCLP)是一种常见的先天性疾病,是指不伴发其他系统器官畸形的、不属于任何综合征范围之内的单纯性唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂的总称[1]。是由于在形成嘴唇和上颚之前胚胎结构之间缺乏融合而导致的。在世界不同地区、不同种族,唇腭裂发病率有较大差异,平均发生率为 0.80permil;~2.00permil;[2]。检索PubMed数据库中从1950年至2015年间的相关文献,活产儿中患病率最高的是美洲印第安人,为2.62permil;,其次是日本人、中国人和白人,分别为1.73permil;、1.56permil;和1.55permil;,发病率最低的是黑色人种,为0.58permil;[3]

唇腭裂可分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂两大类。大约70%的口腔裂隙以非综合征形式出现,其余30%与孟德尔疾病或染色体,致畸性和散发性疾病有关[4]。非综合征性唇腭裂的患病率根据种族和地理位置而异。NSCLP病因与环境暴露、遗传和表观遗传因素之间的复杂相互作用有关。各种环境因素,如孕期吸烟、饮酒、服用药物等因素均可作用于机体诱导唇腭裂的发生。环境因素多在胚胎早期发挥作用,引起胚胎发育异常导致唇腭裂。本文通过整理多篇针对唇腭裂环境因素的文献,对唇腭裂发生的环境因素进行总结,以期为减少唇腭裂的发生提供帮助。

2 孕期不良生活习惯

2.1 吸烟因素

烟草含有N-亚硝基化合物和多环芳香烃,如苯并芘等疑似致畸物,且密闭房间的二氧化碳浓度较高,容易导致胎儿缺氧,增加患非综合征性唇腭裂的风险。Heba等[5]对14篇病例对照研究进行了meta分析,孕产妇被动吸烟暴露与NSOFC风险增加两倍有关(OR=2.11),可以增加子代CL/P(OR=2.05)和CP(OR =2.11)的发生率。Ebadifar等[6]通过对伊朗儿童唇腭裂影响因素的研究得出,在父亲没有吸烟的情况下,母亲吸烟可以增加CL/P(OR=19.2)和CP(OR =48.7)的风险,如果父母双方都吸烟,则风险通常更大(OR=55.6)。Butali等[7]对1149例唇腭裂患儿(实验组)和1161例正常新生儿(对照组)进行比较,结果发现,母亲孕期吸烟可以增加子代CL/P(OR=1.62)与CL(OR=1.38)的发生率。

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