1选题依据与目的
1.1 课题来源及选题依据
生物信息学是伴随人类基因组计划发展而产生的一门设计生物学、数学以及计算机科学的交叉性学科，包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明大量数据所包含的生物学意义。生物信息学旨在揭示“基因组信息结构的复杂性和遗传语言的根本规律”，是21世纪自然科学和技术科学领域中“基因组”、“信息结构”和“复杂性”这三大重大科学问题的有机结合。随着它的发展，历经了前基因组时代、基因组时代、后基因组时代三个阶段的发展以及测序技术的发展，为生物信息学的研究进展提供了丰富的资源，从而也对其他领域起到了推动作用，比如生物医学领域。同时随着精准医疗的提出，生物信息学在精准医疗应用领域中也发挥着巨大的推动作用。精准医疗是应用现代遗传技术、分析影像技术和生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，实现具有个性化的治疗方案，它强调在治疗时基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果，再针对性地选择出最佳疗法。精准医疗的应用需要综合患者多方面的信息和多重技术的联合运用，各种组学技术是精准医疗发展和得以实现的基础。因为随着全基因组测序、蛋白质组学计划、代谢组学等计划的实施，使得人们可以了解掌握个体的遗传学信息，并能根据个体所特有的基因和蛋白质信息制定出针对个人的治疗决策，所以我想要通过仔细查阅文献，收集数据进行分析，来对目前生物信息学在精准医疗中的具体应用进行了解和阐述。
1.2课题研究方法与意义
随着基因测序技术的进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用，精准医疗产业迅猛发展。生物信息学也在预防出生缺陷、肿瘤预防、分子诊断和药物治疗、骨髓配型、控制传染病等方面体现出了重要作用。精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。因此，若想达到精准医疗的目的，就必须有一个像生物信息学这样的学科利用各种组学技术手段把组学大数据和医学结合起来，通过研究基因组信息学，蛋白质空间结构模拟以及药物设计提高医疗的精准性和便捷性。目前我国各大高校以及科研机构也在积极关注于这方面的研究与运用，但是精准医疗的实施还未完全普及到人们的日常生活中，精准医疗的真正实现以及未来道路的方向也犹未可知。所以我现在准备运用查找到的关于生物信息学的相关技术在精准医疗有关方向的应用与研究相关的文献进行综合分析，从关键词、作者、机构角度等方面绘制建立精准医疗研究范围内的初步的知识图谱，对该领域的热点和研究情况等进行分析与预测，将这种数据整合绘制成表进行综合性的调研，以便深入探索研究与分析，为国内基于生物信息学的精准医疗的发展趋势提供参考和建议。如果我们能将各项技术完善，更好的更成熟的把生物信息学应用到精准医疗产业上，建立生物样本库和信息库，通过对海量数据的分析就能实现对疾病的精准评估，进而在疾病的监测预防和临床治疗方面都会取得很大的发展。
2 课题研究进展与阶段安排
2.1课题当前研究进展
截至目前还处于阅读各种文献以及搜集整理文献阶段。文献与数据的收集来源主要是PubMed、中国知网、SCI等数据库，主题词来源选择标题、摘要、关键词，时间限定为2005-2018。通过阅读获得的文献，当前已经对于生物信息学和精准医疗的有关概念和技术有了初步浅显的认知，对于该知识体系和未来前景也建立起了初步的认识框架。
2.2课题后阶段的安排
3月：接着查找与阅读有关生物信息、疾病预防与诊治、精准医疗、肿瘤治疗、罕见疾病基因测序与治疗以及生物信息技术研发运用进展等方面的文献。积极关注生物信息学在精准医疗方向的研究与运用进展，做好充分的前期调研准备工作。与指导老师也进行密切的沟通与探讨，汇报自己当前的进展。
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